L’analisi delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sta diventando un importante parametro diagnostico e prognostico per le pazienti affette da tumore epiteliale maligno dell’ovaio e da tumore al seno. Come è stato ripetuto più volte in altri articoli sul sito della Fondazione Mattioli, i geni BRCA1 e BRCA2 sono ad attività onco-soppressiva, la cui funzione è quella di riparare il DNA dai danni e proteggere così le cellule da possibili trasformazioni tumorali.

Questi geni hanno quindi un ruolo di difesa nell’organismo umano. Mutazioni che bloccano il funzionamento di questi geni, espongono le cellule ad un maggior rischio di iniziare un processo di trasformazione tumorale. Oggi sappiamo che alcune mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere ereditate (mutazioni germinali) e in queste donne è più alto il rischio di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio, rispetto alle donne che non hanno questa mutazione.Qualche dato per orientarsi:
•    nel caso del tumore al seno o dell’ovaio si stima che siano tra il 7% e il 10% le donne che hanno una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2,
•    nelle donne che hanno una mutazione in BRCA1, BRCA2 o in entrambi i geni, il rischio di sviluppare un tumore all’ovaio aumenta di circa il 40-60% rispetto al rischio calcolato per le donne che non hanno questa mutazione. Per quanto riguarda il tumore al seno il rischio è ancora maggiore, intorno al 60-80%.  

Inoltre, la conoscenza delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 in donne che hanno già la diagnosi di tumore al seno o all’ovaio ha anche delle possibili conseguenze terapeutiche. Sebbene i dati debbano essere ancora analizzati nel dettaglio, sono oggi disponibili alcuni farmaci che sembrano colpire prevalentemente le cellule che portano questa mutazione. In breve, conoscere la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 è oggi sia un’importante fonte di informazione per diagnosticare correttamente la malattia, sia un modo per selezionare quelle pazienti che possono beneficiare di specifiche terapie.

La diagnostica molecolare
La ricerca di informazioni genetiche a scopo diagnostico e prognostico viene comunemente chiamata “diagnostica molecolare”. Grazie allo sviluppo di nuove e recenti tecnologie di sequenziamento del DNA, il completamento del Progetto Genoma, è oggi possibile ottenere una vasta gamma di informazioni sulle caratteristiche molecolari della malattia del singolo paziente e cercare quindi di capire meglio quali sono i punti deboli della malattia. La convinzione dei ricercatori è che, per curare meglio, sia necessario conoscere meglio la malattia e i suoi talloni d’Achille. Proprio perche è una branca molto recente della medicina, la diagnostica molecolare ha bisogno di personale altamente specializzato e di tecnologie all’avanguardia che non sempre sono disponibili.

Il Centro per le Analisi Biomediche e Genomiche Cliniche dell’ IRCCS Mario Negri
Con la volontà di mettere al servizio della salute dei cittadini l’eccellenza e la professionalità dei propri ricercatori da anni impegnati a studiare - sia all’interno di studi clinici che in diagnostica genetica nell’ambito di patologie rare, renali ed anche oncologiche - i meccanismi molecolari che guidano la crescita dei tumori nello scorso mese di luglio è stato istituito il Centro per le Analisi Biomediche e Genomiche Cliniche (CABGeC), una struttura reticolare polifunzionale, i cui laboratori sono dislocati nelle sedi di Milano e Bergamo.
All’interno del Centro, l’analisi delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 viene svolta presso i laboratori dell’Unità di Genomica Traslazionale (TGU) del Dipartimento di Oncologia di Milano. La TGU è dotata delle più avanzate risorse tecnologiche per la ricerca di mutazioni in biopsie tumorali (mutazioni somatiche), sia nel sangue periferico (mutazioni germinali) che nel plasma (biopsia liquida).
La missione del CABGeC è quella di garantire al medico curante e ai suoi assistiti il miglior supporto diagnostico oggi disponibile, grazie alla costante ricerca di nuove metodologie diagnostiche e alla ottimizzazione della qualità dei servizi erogati.
I capisaldi delle attività diagnostiche della TGU sono: personale altamente qualificato; un moderno parco tecnologico con adeguato supporto bio-informatico; una gestione del flusso di lavoro secondo criteri di qualità. Il CABGeC infatti, si è dotato di una struttura organizzativa certificata ISO9001-2015, (certificato N 6121).

Chi può usufruire del CABGEC?
Al momento, il servizio è ancora in fase di avvio e svolge la sua attività unicamente all’interno di studi clinici randomizzati.

Sergio Marchini
Dipartimento di Oncologia
IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Ultimo aggiornamento 25 settembre 2017