L’attenzione di questo articolo della Fondazione Mattioli è rivolta a una decisione presa lo scorso 8 marzo dall’ente regolatorio americano FDA, Food and Drug Administration che ha autorizzato la ditta “23andMe” a commercializzare il test genetico per le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, secondo la formula che gli americani chiamano:“direct to the consumer“.

In cosa consiste il “direct to the consumer“ della 23andME?
Direttamente dal web, e prossimamente anche nei supermercati, è possibile ordinare personalmente (i.e.,direct to the consumer) un kit dalla ditta 23andME che fornisce tutte le istruzioni per raccogliere, conservare e spedire ai laboratori della 23andME un campione di saliva per l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.Il tutto viene fornito al costo indicativo di 199 dollari. Dopo circa 6-8 settimane dalla spedizione,  il risultato del test viene spedito a casa. Secondo questa formula ogni persona può autonomamente richiedere il test genetico senza più dipendere dal parere del medio curante. Un po’ come il test per la gravidanza che viene tranquillamente comprato in qualsiasi farmacia, parafarmacia o supermercato. Ma le differenze sono notevoli e occorre forse riflettere un attimo sul reale vantaggio che questo tipo di approccio può portare in termini di salute pubblica. Tra l’altro, essendo commercializzato sul web, lo potremmo ordinare anche dall’Italia e non è da escludere che, tra qualche mese, lo potremmo trovare sullo scaffale di un nostro supermercato.

Cosa analizza il test?
Il test analizza solo ed esclusivamente tre tipi particolari di mutazioni germinali (le mutazioni che possono essere ereditate) presenti nei geni BRCA1 e BRCA2. Sono mutazioni note per conferire un alto rischio di sviluppare una sindrome eredo-famigliare di tumore al seno, ma queste mutazioni sono molto frequenti nei discendenti degli ebrei Ashkenazi (2% della popolazione) ma poco presenti nella popolazione generale.

Quali sono i vantaggi e gli svantaggi della formula“direct to the consumer“
Il grande vantaggio è che la tecnologia mette oggi a disposizione di tutti, a costi contenuti, un test genetico che fino a qualche anno fa era proibitivo in termini di costi e soprattutto richiedeva molto molto tempo per la sua esecuzione. Questa semplificazione dei protocolli e delle procedure e la formula “diretta ai consumatori” garantiscono la possibilità di intercettare nella popolazione sana molti più individui a rischio di sviluppare sindromi eredo famigliari di tumore al seno e/o all’ovaio. I principali problemi sono nelle informazioni che derivano dal test e nelle informazioni fornite, tali da permettere ai singoli individui di comprendere a pieno il risultato del test. Mediante l’approccio “diretto ai consumatori” viene completamente superato il ruolo del medico e del genetista, quali punto di riferimento per attivare un percorso di consulenza genetica: queste sono infatti le figure professionali autorizzate a prescrivere il test genetico e a discuterne con il soggetto i risultati, nonché a decidere insieme le azioni da intraprendere in base al risultato. In questo percorso diagnostico, la decisione o meno di mandare a fare il test una persona con sospetto rischio di sindrome eredo-famigliare veniva presa dopo un’attenta analisi di tanti altri fattori di rischio che riguardavano sia l’individuo sia la famiglia di provenienza. Nella formula direttamente accessibile al consumatore tutto questo non esiste più e la persona viene lasciata sola, una volta che ha in mano il risultato.
Un ulteriore importante punto da tenere in considerazione è che il test ha dei limiti tecnici molto marcati. Vengono analizzati solo tre tipi di mutazioni che come detto sopra sono poco frequenti nella popolazione generale. Questo vuol dire che in presenza di un risultato negativo (cioè una persona non ha quelle tre mutazioni) non si può escludere che altre mutazioni in altre regioni dei geni possano essere presenti.  Non è noto semplicemente perchè il test non analizza queste regioni. Diversamente, i test che vengono fatti in un centro ospedaliero o in un laboratorio di diagnostica molecolare analizzano tutte le sequenze dei geni BRCA1 e BRCA2 non solo alcune zone. E per questo sono molto piu informativi e completi.
In conclusione, i vantaggi tecnologici sono un importante risorsa per migliorare la diagnosi e la cura, ma devono essere sempre inquadrati in un percorso in cui al centro c’è la persona e la sua interazione con il medico competente.  

Sergio Marchini
Dipartimento di Oncologia
IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano

Ultimo aggiornamento 13 luglio 2018