La nuova frontiera della biopsia liquida

Nei giorni scorsi è stata data molta enfasi sui giornali e nei mass media ad una pubblicazione scientifica apparsa sulla prestigiosa rivista americana Science in cui veniva descritta, per la prima volta, la messa a punto di un nuovo test sul sangue che dovrebbe migliorare la diagnosi di alcuni tumori solidi. I ricercatori americani della Johns Hopkins University hanno chiamato questo test con il nome di CancerSEEK.

Questo lavoro rappresenta un passo importante per migliorare la diagnosi e la cura dei tumori e ha lo scopo di utilizzare un normale prelievo di sangue (la cosiddetta “biopsia liquida”, per distinguerla dalla biopsia di tessuto) come strumento per riconoscere quei tumori che sono ancora nelle fasi inziali del loro percorso di trasformazione neoplastica e non hanno ancora sviluppato le metastasi. Questo, come sappiamo, è un aspetto importante nel percorso di cura della malattia, in quanto la presenza di metastasi complica notevolmente il quadro clinico del paziente e rende spesso vani tutti gli sforzi terapeutici che vengo messi in atto per cercare di curarlo. Lo scopo di “CancerSEEK”è quello di avere a disposizione nei prossimi anni uno strumento diagnostico che grazie ad un semplice prelievo di sangue sia in grado di fornire al clinico ulteriori informazioni sia sulla presenza di malattia nelle fasi inziali, sia sulle sue caratteristiche molecolari.  Vediamo nel dettaglio alcune caratteristiche di questo test.

Come è fatto CancerSEEK?
Il dato innovativo del test è che i ricercatori analizzano sia la presenza di mutazioni in 16 geni che sono spesso mutati in diversi tumori, sia le differenze di espressione in 8 diverse proteine. CancerSEEK quindi è un test che integra informazioni genomiche e proteomiche. Per fare tutto ciò serve un semplice prelievo di sangue; tuttavia questa, in realtà, è una innovazione relativa perché si parla di biopsia liquida anche nel caso del PSA per il tumore prostatico o nel caso di altri markers tumorali.

Serve per la diagnosi precoce?
Su questo aspetto si è generata parecchia confusione in questi giorni.
Il test non è stato pensato come strumento di screening sulla popolazione generale per identificare le persone che negli anni svilupperanno un tumore.
CancerSeek serve per identificare il tumore quando questo è in sede e non ha sviluppato metastasi a distanza. La massa tumorale può essere rimossa chirurgicamente aumentando molto le probabilità di guarigione.

Su quali tumori è stato testato?
Il lavoro fatto ha riguardato una casistica di circa 1.000 pazienti con almeno 8 diversi tipi di tumore: ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e mammella.  Il test ha dimostrato una alta specificità (intorno al 99%), cioè quando il test è positivo c’è una probabilità molto alta che ci sia il tumore, ma una sensibilità variabile intorno al 70%, cioè il test non è in grado di diagnosticare tutti i tumori e può portare a falsa rassicurazione (falsi negativi). E’ necessario quindi rendere il test migliore per non incorrere in errori diagnostici.

Sarà disponibile a breve come test diagnostico?
I numeri sopra riportati, come sostengono anche gli autori stessi, non giustificano per ora l’utilizzo di questo strumento nella normale pratica clinica, perché sono necessari ancora una serie di studi e di validazioni da parte dei ricercatori stessi e anche di altri gruppi. Sicuramente non è ancora un test perfetto ma ci sono ampi margini di lavoro per poterlo migliorare e renderlo disponibile per la clinica nei prossimi anni.

Quanto costa il test?
Questo è certamente uno degli aspetti più interessanti del percorso di sviluppo di CancerSEEK. In competizione con le grandi compagnie private americane, i ricercatori hanno messo a punto un test che ha un costo stimato di 500 dollari americani e quindi, se validato, potrebbe essere accessibile a moltissime persone. Inoltre grazie anche al contributo di una fondazione privata americana i ricercatori della Johns Hopkins University hanno attivato un protocollo per testare su una popolazione di oltre 50000 donne sane tra i 65 e75 anni se CancerSEEk possa essere utilizzato come strumento di screening nella popolazione.  

Questo è un aspetto importante e non trascurabile di questo lavoro. La ricerca indipendente, sostenuta anche da fondazioni filantropiche è riuscita con la forza delle sue idee a raggiungere un traguardo importante sia sul piano scientifico che soprattutto di salute pubblica visti i costi contenuti del test. Un traguardo importante che ci deve far riflettere sull’importanza di sostenere la ricerca indipendente, soprattutto in campo sanitario.

Cohen JD, Lil Wang Y, Thoburn C et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multianalyte blood test. Science 2018 Jan 18. pii: eaar3247. doi: 10.1126/science.aar3247.