La biobanca

Nel 2009, la rivista “Time” ha definito la nascita e la diffusione delle biobanche come una delle dieci idee in grado di cambiare il mondo (1). Se da una lato possiamo affermare che in questi ultimi anni le biobanche sono diventate un prezioso strumento per la ricerca scientifica, aprendo nuovi orizzonti alle conoscenze biomediche, dall’altro lato il loro utilizzo e repentina diffusione ha aperto nuove problematiche sul piano etico e giuridico che aspettano ancora di essere risolte con chiarezza. Proveremo ad affrontare alcuni punti partendo proprio dalla definizione stessa di “biobanca”, che spesso e’ fraintesa.

Cosa sono

Secondo le “Regulation” previste per l’European Biobank dell’Università di Maastricht, con il termine di biobanca si intende “una unità operativa che fornisca servizio di conservazione e gestione del materiale biologico e dei relativi dati clinici, in accordo con un codice di buon utilizzo e di corretto comportamento……” (2). Quindi, creare, gestire e mantenere unabiobanca non deve essere confuso con la semplice gestione di un freezer contenente dei campioni biologici.

Le biobanche possono essere classificate sotto diversi parametri; i fondamentali sono il tipo di materiale biologico raccolto e la finalità per cui vengono realizzate. Dal punto di vista del materiale conservato ci possono essere biobanche dei tessuti e biobanche genetiche. Queste ultime stanno avendo un notevole interesse perché costituiscono una risorsa preziosa proprio in rapporto allo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano. In relazione al profilo funzionale, le biobanche possono avere delle finalità di ricerca (biobanche –omiche) o clinico‐terapeutiche (trapianti).

Le biobanche con finalità di ricerca sono quelle in cui i campioni sono donati e conservati al fine di aumentare le conoscenze sui meccanismi molecolari responsabili della patologia. L’utilizzo di queste biobanche e’ quindi finalizzato in un periodo medio-lungo a sviluppare nuovi strumenti per una miglior diagnosi e cura dei pazienti.

Le biobanche clinico terapeutiche, erogano nel medio breve periodo un servizio alla comunità, in quanto la raccolta e conservazione del campione biologico serve per applicazioni cliniche come le trasfusioni di sangue e/o trapianti di midollo osseo.

Per ragioni di completezza dell’informazione, dobbiamo dire che esiste anche un terzo tipo di biobanca,la banca nazionale del DNA, istituita con la Legge del 30 giugno 2009, n.85 presso il ministero dell’Interno, con funzioni prevalentemente forensi a sostegno delle indagini sul terrorismo internazionale e immigrazione clandestina.

Le biobanche devono rispondere ad alti livelli di qualità e competenza e offrire garanzie di sicurezza in tutte le operazioni svolte (raccolta, stoccaggio, conservazione, manipolazione), ma soprattutto garantire sulla base di criteri etico‐giuridici, una gestione del materiale biologico e del dato clinico, validi a garantire il rispetto dei diritti dei donatori.

Il processo di sviluppo delle biobanche si intreccia quindi con una complessa normativa che riguarda il trattamento dei dati personali e la tutela della privacy.

Va sottolineato che da un punto di vista normativo, il materiale biologico e il dato genetico in esso contenuto sono sottoposti alla medesima disciplina giuridica, senza ulteriore distinzione. Anche se non esiste ancora oggi un vero e proprio centro italiano per le biobanche e un registro per il censimento di tutte le biobanche presenti, i principali pilastri giuridici sono rappresentati dal Comitato nazionale per la bio‐sicurezza, le biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV) che nel 2006 e 2008 ha stilato linee guida specifiche per l’istituzione delle biobanche sul territorio nazionale. Linee guida recepite poi dal Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) (3), e dal decreto legislativo n. 191 del 2007 che ha dato attuazione in Italia alla normativa comunitaria in materia di conservazione di cellule e di tessuti umani (Gazzetta Ufficiale n. 261 del 9 novembre 2007). Questa forte attività normativa in materia di biobanche nasce dal fatto che per loro natura le biobanche sono complesse collezioni organizzate su un doppio binario in cui i campioni biologici sono intrecciati con informazioni spesso soggette a riservatezza.

Il Consenso informato

Il consenso informato rappresenta un elemento cen­trale del rapporto che lega la biobanca con la perso­na che conferisce i suoi campioni, definito donatore. Sempre più spesso capita che alla persona che accetta di partecipare ad un progetto di ricerca venga richiesto di firmare un consenso al prelievo di materiale biologico. Attraverso questa disposizione il donatore consente l’uso del campione a scopi di ricerca e trasferisce alcuni poteri di controllo sul campione stesso nella sua consistenza materiale. Il donatore mantiene comunque un interesse sia sociale che riguarda il fare buon uso del campione, che individuale rispetto all’informazione contenuta nel campione.

Tuttavia, considerando le grandi potenzialità di questo strumento non è sempre possibile prevedere già nella nota informativa antecedente la firma del consenso gli usi futuri a scopi scientifici. Inoltre non renderebbe funzionale lo strumento se si considera la difficoltà in un secondo momento di richiedere il consenso del donatore per ogni utilizzo dei campioni conservati in una biobanca.

D’altra parte, secondo il Garante per la protezione dei dati personali: “la conservazione e l’ulteriore utilizzo di campioni biologici e di dati genetici raccolti per la realizzazione di progetti di ricerca e indagini statistiche, diversi da quelli per i quali è stato originariamente acquisito il consenso informato degli interessati, sono consentiti limitatamente al perseguimento di scopi scientifici e statistici direttamente collegati con quelli originari”.

Nell’interesse del donatore all’interno dell’informativa deve essere chiaramente specificata:

• la struttura organizzativa e lo scopo della biobanca;
• l’indicazione chiara del responsabile della biobanca e delle modalità attraverso le quali poter contattare la biobanca;
• le misure tecniche e organizzative predisposte per assicurare la riservatezza dei soggetti coinvolti e la qualità di conservazione dei campioni;
• i rischi e i benefici derivanti dalla conservazione dei campioni biologici presso la biobanca, specificando quale impegno si richiede ai soggetti che conferisco­no i loro campioni biologici;
• il diritto di accedere in qualsiasi momento al proprio campione (se ancora presente nella biobanca e non esaurito) e di conoscere in quali progetti di ricerca esso è stato impiegato;
• il diritto di revocare il consenso in qualsiasi momen­to, senza che ciò comporti alcun pregiudizio per i soggetti coinvolti;
• i soggetti che possono utilizzare il campione (pub­blici, privati);
• quali meccanismi la biobanca adotta per valutare la qualità scientifica e l’accettabilità dal punto di vista etico dei progetti di ricerca che impiegano i campioni;
• per quanto tempo il campione biologico potrà essere conservato nella biobanca (a meno che non sia stato precedentemente esaurito);
• il consenso al trattamento dei dati sanitari e genetici (secondo quanto previsto dall’Autorizzazione gene­rale al trattamento dei dati genetici 24 giugno 2011, nonché all’Autorizzazione generale al trattamento di dati personali effettuato per scopi di ricerca scienti­fica – 1° marzo 2012).

E’ importante ricordare quindi che le biobanche sono al servizio della salute pubblica e a tutela della privacy del singolo donatore.

Autore:
S. Marchini, A. Roberto
IRCCS-Istituto Mario Negri, Milano