Meno di un anno si era affrontato il problema del test genetico a ”portata di mano”, o come dicono gli americani: “direct to the consumer” (DTC).
In breve, la discussione si concentrava sui rischi e sulle problematiche relative alla decisione dell’ente regolatorio americano, Food and Drug Administration (FDA), di autorizzare la commercializzazione sul territorio americano del test per individuare nei geni BRCA1 e BRCA2 le mutazioni patogeniche che aumentano il rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio.
Come funziona il test?
L’idea è originale e ha sicuramente lo scopo di rendere disponibile a tutti la possibilità di effettuare questo test diagnostico a prezzi contenuti. In breve, ogni persona a casa propria può farsi un semplice prelievo di campione di tessuto, spedirlo per posta alla ditta che esegue il test e attendere il risultato. Ma mai come in questo caso la “semplicità mal si sposa con la qualità”.
I risultati sulla affidabilità del test.
Durante i lavori della annuale conferenza dell’American College of Medical Genetics and Genomics, sono stati presentati i risultati di uno studio indipendente sulla affidabilità del test, nonché sulla opportunità si rendere il test “a portata di mano”. I dati ottenuti su un primo campione di 125.000 individui hanno evidenziato che il test non identifica correttamente il 90% dei portatori di mutazioni. Il test analizza solo tre mutazioni ma non è in grado di identificare le oltre 1.000 mutazioni patogeniche annotate nei geni BRCA1 e BRCA2 e associate ad un rischio di sviluppare la malattia. In poche parole un risultato negativo al test non esclude assolutamente che questa persona possa avere comunque un rischio elevato di insorgenza di tumore per altre mutazioni presenti nei geni BRCA1 o BRCA2, non analizzate dal test.
Che cosa insegna questa esperienza?
Per quanto l’idea di un test nella formula “a portata di mano” possa essere vincente in quanto tende a diffondere a tutti la possibilità di fare un test genetico, le modalità con cui è stato pensato rendono totalmente inutile il test e anzi le informazioni che genera sono dannose sul piano della salute pubblica.
Questa esperienza apre il problema, sia in America ma anche in Italia, sulla riproducibilità e affidabilità dei test genetici. Test che devono essere fatti presso strutture sanitarie accreditate, con controlli di qualità e soprattutto svolto da personale adeguatamente addestrato. Ricordiamo che presso il Servizio Sanitario Nazionale, il test genetico è solo un tassello in un iter diagnostico complesso, in cui il paziente viene accompagnato dal suo medico curante e dal genetista, non solo nella decisione di fare il test ma soprattutto nella sua corretta interpretazione.
Sergio Marchini
Dipartimento di Oncologia
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS